Una madre del condado de Armagh, cuya hija de cinco años tiene atrofia muscular espinal (AME), ha dicho que la cantante Jesy Nelson debería saber que «hay luz al final del túnel».
La ex estrella de Little Mix reveló que sus hijas gemelas padecen la condición , que Nelson describió como la «enfermedad muscular más grave».
La AME es una enfermedad progresiva que produce desgaste muscular y que puede causar la muerte en un plazo de dos años si no se trata.
Ann Reel, de Newry, descubrió que su hija, Hollie, tenía la misma enfermedad cuando tenía casi cinco meses.
«No sabía nada [sobre la AME], pero me hubiera gustado que alguien me hubiera dicho hace años que puede mejorar».
Ann ReelUna de las máquinas debía ayudar a limpiar la mucosidad de los pulmones de Hollie.
Después del diagnóstico, Reel dijo que no sabía si su hija «se mantendría en pie».
Con el tiempo, empezó a mejorar. Ahora tiene su pequeña silla de ruedas y la vida se ha vuelto mucho más fácil. Es como magia ahora.
Reel dijo que su hija podría haber sido diagnosticada más rápidamente con pruebas anteriores.
Si se hubiera hecho una prueba del talón… se habrían solucionado las cosas. El tiempo apremia en este caso.
Las pruebas de punción del talón se conocen médicamente como prueba de detección de manchas de sangre en recién nacidos .
La Agencia de Salud Pública de Irlanda del Norte dijo que estas pruebas actualmente detectan una variedad de enfermedades hereditarias, incluidas enfermedades como la fibrosis quística (FQ) y la anemia de células falciformes (ECF), pero no la AME.
‘Vidas casi normales’
Ann ReelLa Dra. Sandya Tirupathi, directora clínica y consultora en neurología pediátrica del Royal Belfast Belfast Hospital for Children, dijo que en Irlanda del Norte se producían uno o dos casos al año.
«Es raro, pero los signos y síntomas están ahí para que los detectemos», dijo.
Tirupathi dijo que la terapia genética cambió la vida.
«Los niños sin tratamiento morirían en el primer o segundo año, especialmente con AME tipo 1», dijo.
«La terapia genética consiste en introducir un gen faltante en las neuronas motoras y tiene como objetivo proporcionar la proteína de neurona motora de supervivencia normal que detiene la debilidad muscular y permite que los niños alcancen sus hitos.
«Esto tiene que hacerse muy pronto si queremos maximizar el potencial de este tratamiento tan costoso y esto es lo que la cantante [Jesy Nelson] estaba tratando de decir, que esto debe hacerse muy pronto.
«Algunos de los niños que lo contrajeron muy temprano, antes de que aparecieran los síntomas, lograron caminar; no todos caminan, pero pudieron llevar una vida casi normal».
‘Próspera, feliz y fuerte
Ann ReelReel dijo que el hecho de que Nelson hablara le había traído de vuelta muchos recuerdos «oscuros» de cuando no sabía qué le depararía el futuro.
«Pero quiero decir que ese sentimiento no dura para siempre, se hace más fácil», dijo.
«Tienes que estar pendiente de ella [Hollie] constantemente, pero cuando ella hace algo que no sabías que era posible… es magia sucediendo ante tus ojos.
«Nunca olvidaré cuando se cepilló el pelo por primera vez. Fue enorme, nos dijeron que tal vez nunca podría levantar la cabeza.
«Es increíble, está prosperando. Es muy fuerte. Realmente hay luz al final del túnel», añadió Reel.
Ahora, su madre dijo que la vida de Hollie es muy parecida a la de sus amigos.
«Está en una escuela regular, puede hablar, jugar, sentarse y mantener el equilibrio, montar a caballo, hace todo lo que hace una niña normal de cinco años. Simplemente no puede correr», dijo su madre.
«Se divierte mucho. Está siempre muy feliz.»
¿Cuáles son los tratamientos para la AME?
En 2021, el NHS aprobó un fármaco de terapia genética que cambia la vida llamado Zolgensma para tratar a los bebés con esta enfermedad .
Según SMA UK, el medicamento entrega una copia sana del gen afectado al cuerpo, pero el momento es crítico porque es posible que ya se haya producido un daño irreversible en el sistema nervioso.
En la actualidad, la detección de la AME solo se realiza en aquellos que tienen un hermano con la afección.
SMA UK quiere que la enfermedad se agregue a una prueba de sangre que ya se usa para detectar 10 enfermedades raras, pero graves, en bebés recién nacidos.
Según la organización benéfica, se estima que 47 bebés nacieron con esta enfermedad en el Reino Unido en 2024, aunque aproximadamente una de cada 40 personas es portadora del gen alterado que puede causar la enfermedad.