Gemma Botting rompió a llorar cuando vio los titulares de las noticias de esta semana sobre un tratamiento para la enfermedad de Huntington.
Debí de llorar durante tres horas. Luego, los niños volvieron del colegio y le enseñé a mi hija la historia de la BBC, y se echó a llorar.
A Matt, el esposo de Gemma, le diagnosticaron la enfermedad de Huntington en 2011. Esta afección se asemeja a una combinación de demencia, párkinson y enfermedad de la neurona motora (EMN), y suele ser mortal en un plazo de dos décadas tras la aparición de los síntomas. Matt presentó síntomas hace dos años.
Hasta ahora no existía ningún tratamiento. Pero el miércoles, investigadores informaron cómo una nueva terapia génica había logrado ralentizar el avance de la enfermedad en un 75 %.
«Es como ganar la lotería diez veces», dice Gemma, de 45 años. «Había aceptado que nunca llegaría a envejecer con mi marido y que él tal vez nunca vería a mis hijos convertirse en adultos. Todo eso ha cambiado ahora».
Aprovechando al máximo el tiempo juntos
Gemma, que vive en las afueras de Swindon con Matt y sus dos hijos, Amelie, de 11 años, y Hugo, de ocho, dice que han tratado de aprovechar al máximo el tiempo que han pasado juntos.
Cuando le diagnosticaron, dejaron sus trabajos en el sector logístico por un tiempo para viajar por el mundo. «Nos fuimos un año; disfrutamos de todas nuestras vacaciones a la vez antes de tener a los niños», dice Gemma.
Pero incluso tener hijos fue algo que les costó bastante. Decidieron que querían descartar el gen causante de la enfermedad. Tenían dos opciones: someterse a una versión de la FIV, en la que se analiza el gen del embrión antes de la implantación, o concebir de forma natural y analizar el embrión en desarrollo.
Optaron por esto último, pero para poder optar a ello las parejas tienen que aceptar abortar el feto si la prueba es positiva, como fue en su segundo embarazo.
Pensamos detenidamente en lo que queríamos hacer. En la comunidad de Huntington, no todos están de acuerdo con la detección. Pero ambos sabíamos que no queríamos que nuestros hijos crecieran con la posibilidad de tener este gen. Es una enfermedad muy cruel.
‘Esperanza donde no había esperanza’
Matt, que ahora tiene 43 años, todavía puede caminar, pero se ha vuelto torpe con sus movimientos y también se ha visto afectado mentalmente.
Tiene arrebatos de ira y carece por completo de empatía. Por ejemplo, si uno de los niños se hace daño, se ríe. Es peor cuando está cansado. Así funciona la enfermedad de Huntington: altera la personalidad y eso es increíblemente difícil de entender para los niños.
Matt ya no trabaja, ya que tuvo que jubilarse por motivos de salud cuando empezaron a aparecer sus síntomas.
«En cierto modo, tenemos suerte de que haya superado los 40 sin síntomas», dice Gemma. «Su madre falleció a causa de la enfermedad a los 40. Y ahora tenemos la posibilidad de un tratamiento. Hemos traído esperanza donde antes no la había».